Bizirik edota naturalki?

Bizitzaren iraupena asko aldatu da gizakion historian. Duela 30000 urte bizi ziren Neardentalen bizi-itxaropena, adibidez, 30 urtekoa zen; eta egungo gizakiona , berriz, 71,5 urtekoa. Halere, 30etik 71,5era doan igoera ez da izan lineala: hots, 1950eko bataz besteko balioa 48 zen. Beraz, azken 70 urtetako igoera (23,5 urte) aurreko 30000 urtetakoa (18 urte) baino handiagoa izan da. Gainera, alde nabariak daude lurralde batetik bestera. Munduan dauden 183 lurraldeak kontuan hartuta, Japonen dago bizi-itxaropenaren balio altuena (85,6 urte), eta Espainia doa bigarrena (83,3 urte). Bestalde, euskal andrazkoak dira munduan gehien bizi diren bigarrenak (86,7 urte), lehenak Japonekoak direlarik (87,1).

Azken urteetan gertatu den bizi-itxaropenaren luzapena ulertzeko hainbat aldagai daude, baina guztiak daude harremanean aurrerakuntza zientifikoekin. Zer esanik ere ez, nahiz eta aurrerakuntzak nabariak izan, gaixotasunak ez dira erabat desagertu, eta gaixotzeko arriskurik eza ezin da bermatu. Gizakiok ez gara hilezkorrak, guztiak hilko gara, eta horretan ez dago salbuespenik.

Egungo gaixotasun hilkor nabariena minbizia da, eta batzuk uste dute hori sortzen dela jaten, edaten eta arnasten ditugun produktuak ez direlako naturalak, antzina ziren legez. Izan ere, batzuek uste dute gaixotasun guztiak desagertuko litzatekeela, dena naturala izango balitz. Aurreko datuak kontuan hartuta, baina, kontraesan hutsa da hori; alegia, dena naturala zenean, bizi-itxaropena oso laburra zen. Antzina, ur eta janarien kalitatea txarra zen, eta gaixotasun infekzioso ugari zetorren tratatu gabeko ura edateagatik eta elikagaiak jateagatik. Gainera, beste gaixotasun askori aurre egiteko ez zegoen tratamendurik, eta jendea hil egin zen elgorri, pneumonia, edo zauri infektatu sinple baten ondorioz. Erdi Aroko izurri-epidemien ondorioz, esaterako, milioika lagun hil ziren Europan.Beraz, produktu naturalen mitifikazioa erabat arriskutsua da.

Gizakion bizitzaren kalitatea izugarri hobetu da Zientziari esker. Izan ere, aurrerakuntza zientifikoei esker, medikamentu eta txerto eraginkorrak dauzkagu, gure etxebizitzak erosoak dira, eta gainera bero eta lehor daude. Are gehiago, aurrerakuntza zientifikoei esker, ingurumenean eragindako kaltea zuzentzen ari gara, energia-iturri jasangarriak garatuko ditugularik. Halere, “natural” kontzeptuari atxiki zaio izaera positiboa azken bolada honetan; eta, konparazioz, naturala ez denari, izaera negatiboa. Beraz, artifiziala=txarra berdintza sortu da horren ondorioz.

Natura mitifikatu nahian, Kimikaren aurka zentratu da diskurtso hori, Kimika=txarra berdintza sortu dutelarik. Kimikak materiaren aldaketak aztertzen ditu, eta horrek esan nahi du unibertsoan dagoen materia guztia aztertzen duela, biziduna eta ez-biziduna. Gainera, Kimikak aztertzen ditu berez gertatzen diren aldaketak (naturalak) eta baita gizakiok eragindakoak ere (artifizialak). Beraz, Kimika ez dago gauza naturalen mundutik at, eta horrela desegiten da Kimika=txarra berdintza zitala. Halere, horixe ere argudio sinpleegia da, benetan desegin beharrekoak naturala=ona eta artifiziala=txarra berdintzak baitira.

Aipatu bezala, naturala ez da beti ona. Ordea, naturala txarra izan daiteke gure osasunerako, eta kasu horietan dauka zentzua “bizirik edota naturalki” hautaketa.

PONLE CARA A LA ACROMEGALIA/GIGANTISMO. Conferencia Jakin-mina

La acromegalia es una enfermedad producida por una secreción excesiva de hormona de crecimiento, una vez que el crecimiento ha finalizado (acromegalia); cuando ocurre en niños y adolescentes la enfermedad es más visible y se llama gigantismo. En la mayoría de los casos se debe a un tumor hipofisario benigno y, en ocasiones, puede formar parte de un síndrome hereditario, especialmente en edades más jóvenes. Su prevalencia es de 60 casos por millón de habitantes y se considera una enfermedad rara (menos de 5 casos por 10.000 habitantes).

Produce cambios en el aspecto físico (rasgos faciales, crecimiento de manos y pies), alteraciones osteoarticulares, apnea obstructiva del sueño, síndrome del túnel carpiano, diabetes, hipertensión, miocardiopatía, etc. La mortalidad es superior a la de la población general de igual edad y sexo. Un diagnóstico y tratamiento temprano puede controlar los niveles de hormona de crecimiento y reduce tanto la mortalidad como las comorbilidades asociadas.

El retraso en el diagnóstico se estima entre los 5 y 8 años desde el primer síntoma de sospecha. Es por ello que debemos ponerle cara a la acromegalia, en un intento de reducir el tiempo de exposición a la hormona de crecimiento y por tanto, la mortalidad y morbilidad asociada, así como mejorar la calidad de vida de las personas con esta enfermedad.

Pie de foto: El actor Eneko Sagardoy en el papel de Miguel Joaquín Eleizegui Arteaga (Altzo, Gipuzkoa, 1818-1861), en la película “Handia” sobre el Gigante de Altzo. Talla: 2,42m; calzado nº 63 en el Museo San Telmo de Donostia-San Sebastián.

 

Sexta edición del libro “Neurología” del Dr. J.J. Zarranz

Se ha publicado la sexta edición de NEUROLOGÍA, un texto que ha cumplido el objetivo de ser un referente de esta especialidad en lengua española a ambos lados del Atlántico.

Desde la primera edición, de 1994, se ha diseñado como un libro que pueda acompañar a un estudiante avanzado o a un graduado que inicia su formación especializada, y también a especialistas en otras disciplinas que quieran disponer de un texto neurológico de consulta básico.

Creo que los médicos en su formación deben estudiar un texto de la primera a la última página, aunque esta idea no es nada popular. Los jóvenes  buscan información comprimida inmediata en la web; pero en mi opinión, es imprescindible que todo médico que inicia su formación en una especialidad y aspira a una preparación sólida, adquiera su cuerpo de doctrina básico y bien estructurado estudiando un libro.

Esta nueva edición incluye varias novedades. Además de la revisión completa del texto, de las tablas y de los cuadros, se han renovado muchas figuras, se han añadido varios algoritmos de decisión, la bibliografía es nueva casi en su totalidad, se han añadido más de cuarenta casos para diagnóstico y muchos vídeos hasta completar más de sesenta. Asimismo, se han añadido cuatro capítulos nuevos, tres sobre temas de gran actualidad y expansión: las encefalitis autoinmunes, las enfermedades priónicas y las enfermedades mitocondriales, y un cuarto capítulo de orientación práctica sobre las complicaciones neurológicas de las enfermedades sistémicas y metabólicas adquiridas.

El libro es el fruto de un trabajo personal muy extenso e intenso por mi parte, con una aportación relevante de otros neurólogos de los grandes hospitales del País Vasco y de una docena del resto de España que han sido muy disciplinados y ordenados facilitando la labor del editor.

El prefacio de la primera edición fue redactado desde mi despacho en el Hospital de Cruces en Baracaldo, entonces en pleno declive por la crisis siderúrgica y naval. Me permití apostar que con el esfuerzo de todos se remontaría la situación y que aquel primer texto, que nacía en malos momentos de grave crisis económica y social, podría ser nuestra modesta aportación de trabajo y confianza en un futuro mejor. Así ha sido, afortunadamente, y creo que debemos seguir confiando en las futuras generaciones.

¿Los tics son una ventaja para jugar al golf?

Me gusta ver jugar al golf en la TV. Mi impresión es que la frecuencia de individuos con tics dentro de los 100 mejores jugadores del mundo de golf es más alta que en la población general.  Probablemente esto también ocurre en otros deportes que requieren un alto grado de coordinación. No creo que sea una casualidad, y mi opinión es que esto se debe a que los individuos que sufren tics, son más hábiles y tienen mayor facilidad para estas actividades deportivas.  Probablemente esto también ocurre con otras habilidades como puede ser el canto. Los autores de un artículo reciente en “Annals of Neurology” observaron que el 35% de los muchachos cantores en un coro famoso tenían tics (1). Los autores especulan sobre la posibilidad de que los individuos con tics tengan una mayor capacidad para el movimiento y la coordinación; la otra posibilidad es que la repetición de los mismos gestos induzca o favorezca la aparición de los tics.

Los tics se definen como movimientos estereotipados, bruscos, recurrentes y sin finalidad. Pueden ser simples, como es el parpadeo excesivo, los movimientos de boca, cuello o de hombros, y en ocasiones un ruido como el “esnifeo”, o un ruido gutural, una vocalización o una tos. A veces son complejos con varios movimientos simultáneos y en ocasiones con lenguaje asociado. Cuando este lenguaje tiene un grado de obscenidad se denomina coprolalia. Creo que la mayoría de personas pueden reconocer los tics, aunque algunas veces hay problemas de diferenciarlos con otros movimientos anormales.

Los tics pueden ser transitorios en la infancia, pero generalmente son crónicos. Los tics múltiples y crónicos son el síntoma principal de la  “enfermedad” denominada “Gilles de la Tourette”, nombre del médico francés que describió este trastorno. Generalmente los tics de Tourette aparecen en la infancia (hacia los 6-8 años), aumentan durante la adolescencia y juventud, con exacerbaciones y remisiones y disminuye después de los 40 años.

Esta supuesta enfermedad es más frecuente en varones y tiene una alta heredabilidad. Las mujeres de estas familias tienen con mayor frecuencia Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) y los varones los tics. Sin embargo, los estudios genéticos no han sido capaces de descubrir un gen o varios genes responsables en estas familias, y solo se observan alteraciones menores de dudosa patogenicidad. Esta dificultad en encontrar mutaciones en genes patógenos en familias con herencia aparentemente autosómica dominante ocurre también en otros trastornos del sistema nervioso central que podemos llamar “funcionales”, es decir, sin anomalías estructurales claras en los estudios patológicos, por ejemplo el temblor esencial, las piernas inquietas, determinadas epilepsias o en el trastorno por ansiedad.  Probablemente algún mecanismo genético no conocido en este momento, nos explicará en el futuro la herencia en estos trastornos.

Algunos tics producen un trastorno social, ya que los chicos pueden gritar en el aula, o en otros lugares que requieren silencio, como una Iglesia, con el consiguiente trastorno que ello supone. Pero en  la mayoría de personas con tics, estos movimientos no suponen ninguna alteración ni funcional ni social. La madre del niño con tics es siempre la más sensible y le recrimina con frecuencia los movimientos y le espeta que se quede quieto. Es cierto que tiene mayor tendencia a asociarse con el Trastorno Obsesivo Compulsivo (TOC) y con Trastorno con Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH), pero muchos individuos con tics son brillantes estudiantes, y basta recordar a políticos con prestigio y eficaces que tenían tics y promulgaron leyes importantes en la Transición.

Tengo la impresión de que hay un continuum entre los individuos que pueden estar muy quietos sin moverse durante mucho tiempo y los que requieren moverse. Al final de este espectro estarían los individuos con tics. Los individuos “más movidos”, son probablemente más hábiles para algunos deportes. Esta “inquietud motora” puede ser un inconveniente para mantener la atención o para tenerlo de vecino en un concierto, pero los hace más hábiles para el movimiento y en general son buenos deportistas. Creo que este es el motivo del número alto de golfistas de primer nivel que sufren tics y no el hecho de que el swing repetido durante años de forma intensiva induzca los tics.

Referencias:

  1. Tunc S, Münchau A, Boys in a famous choir: Singing and ticcing. Ann Neurol 2017;82:1029–1031

Casi la mitad de la población de 70 años tiene “marcadores” de enfermedad de Alzheimer. ¿Podemos prevenir la demencia?

El estudio publicado recientemente en la revista  “Neurology” (1), recoge 322 individuos de una población sueca de 70 años. Tras una exploración general y neuropsicológica y habiendo sido evaluados mediante tests “sencillos”, se excluyeron los que mostraban signos de demencia, quedando 259 individuos cognitivamente normales. A estos individuos se les practicó una punción lumbar y determinaron en el líquido cefalorraquídeo lo que denominamos “marcadores” de enfermedad de Alzheimer (niveles de amiloide, de proteína tau, y de tau fosforilada).

En la actualidad tenemos una clasificación propuesta por un grupo de consenso sobre el valor de estos marcadores como signos preclínicos de la enfermedad, denominado el sistema A/T/N (2).

En este estudio la prevalencia de la patología amiloide fue del 22.8%, la patología tau total fue del 33.2% y la patología tau fosforilada del 6.9%. En total un 46% de los individuos tenían marcadores de enfermedad de Alzheimer.

¿Cuál es el significado de estos hallazgos? Los datos no son muy sorprendentes, ya que estudios previos habían obtenido resultados similares (3). Cuando en el estudio se indican las debilidades metodológicas, comentan que el número de participantes no es muy elevado, un tercio de individuos se excluyeron por posibles contraindicaciones de realizar la punción lumbar y que las evaluaciones neuropsicológicas fueron practicadas por enfermeras y eran pruebas de cribaje elementales y, tal vez, estudios más sensibles hubieran detectado un mayor número de alteraciones cognitivas en los individuos aparentemente normales.

No obstante, creo que algunas conclusiones son posibles y me atrevo a enumerarlas:

  1. Casi la mitad de los individuos de 70 años que funcionamos normalmente, tienen o tenemos el cerebro con alteraciones debido a una enfermedad de Alzheimer preclínica.
  2. Probablemente los síntomas subjetivos de pérdida de memoria, de dificultad en la evocación de nombres, de fluidez verbal, etc. que notamos a medida que la edad avanza, son debidos a estos cambios patológicos del cerebro.
  3. La progresión de la enfermedad de esta situación normal a la demencia pasa por una fase que denominamos “deterioro cognitivo leve” en el cual las alteraciones de memoria son ya objetivables mediante una exploración neuropsicológica.
  4. En la progresión de la enfermedad contribuyen un gran número de factores, unos de riesgo que lo aceleran y otros protectores que la retrasan, tanto genéticos como ambientales.
  5. Individuos con marcadores en líquido positivos no desarrollarán nunca la demencia, aunque vivan 30 años más. Algunos factores evitan la progresión de la enfermedad hasta un estadio en el que se desarrolla la demencia.
  6. Un análisis de datos basados en la población encontró que cerca de un tercio de los casos de enfermedad de Alzheimer en los EE. UU y Europa eran atribuibles a siete factores de riesgo potencialmente modificables: inactividad física, tabaquismo, hipertensión de mediana edad, obesidad de mediana edad, diabetes, depresión y bajo nivel educativo (4).
  7. Hasta 30% de la demencia debido a la enfermedad de Alzheimer puede prevenirse mediante estilos de vida saludables y equilibrados, incluyendo ejercicio regular, compromiso social y una dieta saludable que incluya porciones recomendadas de frutas y verduras frescas, granos enteros y proteínas magras y evite los alimentos procesados.
  8. Respecto a la dieta mediterránea, un estudio reciente permite observar que un grupo de individuos entre 30 y 60 años cognitivamente normales y que seguían una dieta mediterránea, los marcadores (PET en este caso) de enfermedad de Alzheimer progresaban menos que los que no seguían este tipo de dieta (5).
  9. Evitar la obesidad abdominal, dejar de fumar, evitar el aislamiento en los individuos con pérdida auditiva, tratar la depresión y la estimulación cognitiva con lectura, escritura y aprendizaje de tareas nuevas son también importantes en esta prevención.
  10. Vale la pena el esfuerzo para tener una vejez saludable

 

Referencias:

1: Kern S, Zetterberg H, Kern J, Zettergren A, Waern M, Höglund K, Andreasson U, Wetterberg H, Börjesson-Hanson A, Blennow K, Skoog I. Prevalence of preclinical Alzheimer disease: Comparison of current classification systems. Neurology. 2018 , May 8;90(19):e1682-e1691

2. Jack  CR  Jr., Bennett  DA, Blennow  K, et al. A/T/N: an unbiased descriptive classification scheme for Alzheimer diseas biomarkers. Neurology 2016;87:539–547

3: Donohue MC, Sperling RA, Petersen R, Sun CK, Weiner MW, Aisen PS; Alzheimer’s Disease Neuroimaging Initiative. Association Between Elevated Brain Amyloid and Subsequent Cognitive Decline Among Cognitively Normal Persons. JAMA. 2017 Jun 13;317(22):2305-2316

4. Lancet Neurol. 2017 Sep;16(9):677. doi: 10.1016/S1474-4422(17)30256-9. Pointing the way to primary prevention of dementia.

5. Berti V, Walters M, Sterling J, Quinn CG, Logue M, Andrews R, Matthews DC, Osorio RS, Pupi A, Vallabhajosula S, Isaacson RS, de Leon MJ, Mosconi L.Mediterranean diet and 3-year Alzheimer brain biomarker changes in middle-aged adults. Neurology. 2018 Apr 13. pii: 10.1212

preclinical EA

Jakiunde / Zientzia, Arte eta Letren Akademia
Miramar Jauregia Miraconcha 48
Donostia-San Sebastián
Gipuzkoa - Spain
T. (+34) 943 225 773
akademia@jakiunde.eus

© Jakiunde. Todos los derechos reservados
Aviso Legal · Cookies